Maladies du métabolisme des acides aminés

La phénylcétonurie (PCU) est la première maladie du métabolisme qui a été dépistée dans le contexte du dépistage néonatal sanguin. Sans une diète adaptée amorcée dès les premières semaines de vie, l’enfant peut développer une déficience intellectuelle et des difficultés motrices permanentes, des troubles du comportement et/ou de l’épilepsie.

La tyrosinémie de type 1 (TYR1) est une maladie du métabolisme qui empêche la transformation normale des protéines contenues dans les aliments et entraîne une accumulation de composés toxiques dans l’organisme. Ces composés endommagent gravement le foie, mais aussi les reins et le système nerveux. La survie à court terme des enfants atteints est alors menacée. Avant l’arrivée du médicament (nitisinone), ces enfants avaient besoin d’une greffe du foie. Le médicament réduit significativement l'accumulation de composés toxiques, ce qui permet d'éviter la greffe et d’offrir aux enfants la possibilité de vivre jusqu'à l'âge adulte.

L’acidémie glutarique de type 1 (GA-1) est une maladie qui présente peu de signes apparents dans le premier mois de vie, mais les enfants atteints peuvent rapidement développer une crise aiguë (hypotonie, atteinte motrice, convulsions). Sans traitement, environ 90 % des patients et patientes ont eu une crise aiguë avant l’âge de 24 mois. Ces crises produisent des séquelles irréversibles dans certaines régions du cerveau. La GA-1 peut être traitée avec un régime alimentaire spécial. Une surveillance et un traitement approprié visent à éviter les épisodes de crises aiguës.

L’acidémie argininosuccinique (ASA) est un trouble du métabolisme de l’urée. Dans la forme néonatale, les enfants atteints n’ont pas de symptômes dans les 24 à 48 premières heures de vie, puis de l’œdème cérébral et d’autres symptômes non spécifiques, tels qu’une somnolence et une léthargie progressive, de la difficulté à boire et éventuellement un coma, se développent rapidement. À long terme, les enfants atteints peuvent avoir un déficit intellectuel. Une surveillance et un traitement incluant une diète appropriée visent à contrôler la maladie et éviter les épisodes aigus.

L’acidémie méthylmalonique (MMA) et l’acidémie propionique (PA) sont des troubles du métabolisme qui affectent la capacité de l'organisme à décomposer certaines protéines et graisses, ce qui entraîne une accumulation de substances toxiques, comme l'acide méthylmalonique ou l’acide propionique, dans le sang et les tissus. Chez les nouveau-nés, les premiers symptômes peuvent être non spécifiques : vomissements, léthargie, hypotonie et retard de croissance. À long terme, ces substances peuvent donner une déficience intellectuelle, une atteinte rénale ou cardiaque. Le traitement repose sur un régime strict faible en protéines à vie, complété par de la carnitine et des antibiotiques pour éliminer certaines bactéries intestinales. Pour les cas graves, une greffe de foie, seule ou accompagnée d'une greffe de rein, peut être envisagée.

L’homocystinurie (HCY) est une maladie métabolique causée par un déficit enzymatique qui empêche le métabolisme normal de l’homocystéine. Ce déficit entraîne une accumulation excessive d’homocystéine et de ses dérivés dans le sang et l’urine, pouvant causer des anomalies squelettiques, des problèmes oculaires, des complications cardiovasculaires ainsi que des atteintes neurologiques. Des suppléments, une diète alimentaire particulière ainsi qu’un suivi médical approprié permettent de limiter les complications graves et d’améliorer la qualité de vie des patients et patientes.

Maladies du métabolisme des acides gras

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes, (MCADD), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longues chaînes (LCHADD), le déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longues chaînes (VLCADD) et le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFP) sont des maladies du métabolisme qui empêchent la transformation normale des acides gras en énergie au cours d’une période de jeûne prolongé. Sans une diète adaptée amorcée dès les premières semaines de vie, ces maladies peuvent causer des problèmes importants d’hypoglycémie, et une dégradation rapide de l’état général de l’enfant pouvant entraîner le décès. Elles peuvent également causer des douleurs musculaires, des myocardiopathies, ainsi que des séquelles au cerveau et au foie.

Le défaut de captation de la carnitine (CUD), aussi appelé déficit primaire en carnitine, est une maladie métabolique qui perturbe le transport de la carnitine dans les cellules. Ce trouble entraîne une carence en carnitine dans les tissus pouvant affecter le métabolisme des acides gras et causer chez le nouveau-né une faiblesse musculaire, de l’hypotonie, une cardiomyopathie, de l’hypoglycémie lors de périodes de jeûne et un retard de croissance. Un diagnostic précoce et un traitement adapté avec supplémentation en carnitine et suivis médicaux améliorent grandement la qualité de vie des personnes atteintes.

Documents à l’intention des médecins et des professionnels et professionnelles de la santé

Les documents suivants présentent les protocoles recommandés pour la confirmation diagnostique et la prise en charge initiale des nouveau-nés référés aux centres de référence désignés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin pour des maladies métaboliques :

• Protocole de confirmation diagnostique – MCADD
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique – Acidémie argininosuccinique (ASA)
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique – Acidémie glutarique de type 1 (GA1)
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique – Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne (LCHADD) et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFP)
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique – Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne très longue (VLCADD)
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique − Acidémie méthylmalonique ou acidémie propionique
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique − Déficit systémique en carnitine (CUD)
• Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique − Homocystinurie classique par déficit en cystathionine beta synthase (CbS)

Hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est une maladie endocrinienne qui est causée par une malformation de la glande thyroïde. Elle peut entraîner, notamment, un retard de croissance et une déficience intellectuelle. Un traitement approprié amorcé tôt après la naissance permet un développement normal de l’enfant.

Anomalies de l’hémoglobine

L’anémie falciforme et d’autres anomalies de l’hémoglobine sont des maladies qui affectent les globules rouges responsables du transport de l’oxygène dans le sang. Les globules rouges sont mal formés et ils peuvent se coincer dans les vaisseaux sanguins, ce qui cause des crises de douleur importantes dans plusieurs parties du corps. Les enfants atteints risquent également d’être aux prises avec des infections graves, comme la pneumonie, et d’être l’objet de complications comme la paralysie. Les traitements ne guérissent pas la maladie mais, lorsqu’ils sont amorcés tôt, ils permettent de soulager les symptômes et de prévenir certaines complications.

Dans le cadre du Programme québécois de dépistage sanguin il est possible de faire une demande pour connaître le statut de porteur de l’anémie falciforme d’un enfant.

Documents à l’intention des médecins et des professionnels et professionnelles de la santé

Les documents suivants présentent les protocoles recommandés pour la confirmation diagnostique et la prise en charge initiale des nouveau-nés référés aux centres de référence désignés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin pour certaines anomalies de l’hémoglobine :

• Formulaire de demande de statut de porteur d'une anomalie de l'hémoglobine
• Raison de connaître ou non le statut de porteur d’une anomalie de l’hémoglobine de votre enfant 
• Guide d’interprétation des résultats de porteurs d’une anomalie de l’hémoglobine - Information pour les médecins

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique qui entraîne des sécrétions épaisses au niveau des poumons, ce qui les empêche de fonctionner adéquatement. Les enfants qui en sont atteints peuvent éprouver de graves problèmes respiratoires et être l’objet d’infections répétées qui pourraient s’aggraver durant toute leur vie. Ils peuvent également éprouver une mauvaise absorption des aliments, ce qui peut entraîner des retards de croissance et des carences en vitamines. Plusieurs interventions (ex. : administration de vitamines, d’antibiotiques, de certains traitements émergents, etc.) peuvent aider à réduire les complications et à améliorer l’espérance de vie.

Documents à l’intention des médecins et des professionnels et professionnelles de la santé

Les documents suivants présentent les protocoles recommandés pour la confirmation diagnostique et la prise en charge initiale des nouveau-nés référés aux centres de référence désignés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin pour la fibrose kystique :

• Prise en charge à la suite d’un dépistage néonatal positif de la fibrose kystique – Août 2018
• Dépistage néonatal de la fibrose kystique – Information sur le test à la sueur
• Dépistage néonatal de la fibrose kystique – Statut de porteur de la fibrose kystique (information aux parents)

Amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale est une maladie neurodégénérative génétique qui se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaire dues à la perte progressive et irréversible des neurones moteurs situés dans la moelle épinière et le tronc cérébral. Cette perte musculaire limite la capacité de tenir sa tête droite, de s’asseoir, de marcher et éventuellement de manger et de respirer, ce qui peut menacer la vie de l’enfant. Des traitements spécifiques sont disponibles pour limiter la progression de la maladie.

Documents à l’intention des médecins et des professionnels et professionnelles de la santé

Le document suivant présente le protocole recommandé pour la confirmation diagnostique et la prise en charge initiale des nouveau-nés référés aux centres de référence désignés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin pour l’amyotrophie spinale :

• Prise en charge à la suite d’un dépistage néonatal positif de l’amyotrophie spinale -octobre 2023

Déficit immunitaire combiné sévère

Le déficit immunitaire combiné sévère, communément appelé SCID (de son acronyme anglophone), est une maladie caractérisée par un déficit grave du système immunitaire responsable de défendre le corps contre les infections. Ceci amène chez le nourrisson une forte prédisposition aux infections graves pouvant entraîner le décès. Le dépistage précoce de la maladie permet de réduire l’errance diagnostique en prenant rapidement en charge les nouveau-nés atteints de la maladie et d’instaurer un traitement curatif précocement comme une greffe de moelle osseuse.

Documents à l’intention des médecins et des professionnels et professionnelles de la santé

Le document suivant présente le protocole recommandé pour la confirmation diagnostique et la prise en charge initiale des nouveau-nés référés aux centres de référence désignés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin pour le déficit immunitaire combiné sévère :

• Prise en charge à la suite d’un dépistage néonatal positif du déficit immunitaire combiné sévère - novembre 2023

Maladies ciblées et conditions potentiellement identifiables

Les tableaux suivants présentent, à titre indicatif, les maladies ciblées par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) et des conditions potentiellement identifiables, ainsi que les marqueurs qui sont inclus ou non dans l’algorithme de leur dépistage :

• Maladies ciblées et conditions potentiellement identifiables
• Maladies ciblées par le programme, conditions potentiellement identifiables et découvertes fortuites