Du partage d'information à la prise en charge initiale, la trajectoire de soins dans le cadre du PQDNSU implique différents intervenants dont le rôle est crucial à chaque étape : dans les coulisses du PQDNSU!

La trajectoire de soins dans le cadre du PQDNS débute pendant le suivi de grossesse. Les prélèvements sont effectués après une prise de décision éclairée dans les centres d’accouchement. Les prélèvements sont ensuite analysés dans le laboratoire fiduciaire. Les nouveau-nés dont un résultat est positif sont dirigés vers un centre de référence qui fera confirmer le diagnostic par un laboratoire désigné. La prise en charge des nouveau-nés ayant reçu un diagnostic positif se poursuit dans les centres de référence.

Cliniques de suivi de grossesse et maisons de naissances

La trajectoire de soins dans le cadre du PQDNS débute lors du partage de l’information en suivi de grossesse dans les cliniques médicales ou maisons de naissance de la province. Les professionnels et professionnelles de la santé concernés par le suivi de grossesse sont responsables d’offrir de l’information aux parents sur le dépistage néonatal sanguin pour soutenir la prise de décision éclairée concernant la participation ou le refus de participation au programme.

Le dépliant d’information (français et anglais) doit être offert en période prénatale en vue de faciliter la prise de décision des parents au sujet du dépistage.

Pour en savoir plus sur le dépistage et les maladies dépistées, les parents sont invités à s’informer en consultant la page Programme québécois de dépistage néonatal sanguin .

Centres d’accouchement

Les établissements pourvus d’unités de naissance et les maisons de naissance (tous désignés par le terme « centres d’accouchement »), offrent le dépistage à tous les nouveau-nés. Lors de l’accouchement, les professionnels et professionnelles de la santé informent les parents sur le dépistage sanguin qui sera offert à leur enfant, si l’information n’a pas été reçue avant, et sur les différents résultats possibles. Ils accompagnent les parents dans leur prise de décision de participer ou non au dépistage et les conseillent sur la participation au test. Ils effectuent le prélèvement selon les normes établies pour les nouveau-nés dont les parents ont consenti à la participation au dépistage. Ils veillent à ce que la transmission des échantillons de sang au laboratoire se fasse adéquatement et en temps opportun.

Laboratoire fiduciaire

Tous les échantillons de sang des nouveau-nés de la province qui participent au programme de dépistage sont envoyés au CHU de Québec – Université Laval, plus précisément au laboratoire provincial situé à l’hôpital Saint-François d’Assise du CHU de Québec – Université Laval, où ils seront analysés.

Le laboratoire fiduciaire est responsable de l’analyse des échantillons, de la gestion des stocks de trousses de dépistage sanguin transmises aux établissements et du maintien du système d’information du dépistage de l’ensemble du Québec. Le laboratoire produit aussi des données statistiques pour l’évaluation de la performance du Programme annuellement. Les professionnels et professionnelles de la santé y assurent les suivis avec les centres accoucheurs et les parents, le cas échéant, et dirigent les cas de dépistage positifs vers un centre de référence.

Pour joindre les personnes responsables du laboratoire fiduciaire :

Centre hospitalier universitaire de Québec – Université Laval
10, rue de l’Espinay, local A2-115
Québec (Québec)  G1L 3L5

Adresse courriel : depistage.neonatal@chudequebec.ca
Téléphone (pour les professionnels et professionnelles) : 418 654-2103
Sans frais : 1 855 654-2103
Télécopieur (pour les professionnels et professionnelles) : 418 525-4595

Centres de référence

Les centres hospitaliers désignés comme centres de référence assurent la confirmation diagnostique, la prise en charge et le suivi des enfants dont la maladie est confirmée.

Maladies métaboliques

Les établissements suivants prennent en charge les nouveau-nés ayant reçu un dépistage positif pour une maladie métabolique :

• Centre universitaire de santé McGill : Hôpital de Montréal pour enfants
• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
• Centre hospitalier universitaire de Québec – Université Laval
• CIUSSS de l’Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
• CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean (tyrosinémie seulement)

Maladies endocriniennes

Les établissements suivants prennent en charge les nouveau-nés ayant reçu un dépistage positif pour l’hypothyroïdie congénitale :

• Centre universitaire de santé McGill : Hôpital de Montréal pour enfants
• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
• Centre hospitalier universitaire de Québec – Université Laval
• CIUSSS de l’Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke

Anomalies de l’hémoglobine

Les établissements suivants prennent en charge les nouveau-nés ayant reçu un dépistage positif pour certaines anomalies de l’hémoglobine :

• Centre universitaire de santé McGill : Hôpital de Montréal pour enfants
• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
• Centre hospitalier universitaire de Québec – Université Laval
• CIUSSS de l’Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
• CIUSSS de l’Est-de-Montréal - Hôpital Maisonneuve-Rosemont

Fibrose kystique

Les établissements suivants prennent en charge les nouveau-nés ayant reçu un dépistage positif pour la fibrose kystique :

• Centre universitaire de santé McGill : Hôpital de Montréal pour enfants
• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
• Centre hospitalier universitaire de Québec – Université Laval
• CIUSSS de l’Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
• CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean
• Centre intégré de santé et de services sociaux du Bas-Saint-Laurent (Hôpital de Rimouski)
• Centre intégré de santé et de services sociaux de l’Abitibi-Témiscamingue (Hôpital de Rouyn-Noranda)

Amyotrophie spinale

Les établissements suivants prennent en charge les nouveau-nés ayant reçu un dépistage positif pour l’amyotrophie spinale :

• Centre universitaire de santé McGill : Hôpital de Montréal pour enfants
• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
• Centre hospitalier universitaire de Québec – Université Laval

Syndrome d’immunodéficience combinée sévère

Les établissements suivants prennent en charge les nouveau-nés ayant reçu un dépistage positif pour le Syndrome d’immunodéficience combinée sévère :

• Centre universitaire de santé McGill : Hôpital de Montréal pour enfants
• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
• Centre hospitalier universitaire de Québec – Université Laval
• CIUSSS de l’Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke